Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose, ou fibrose kystique, est une maladie génétique, relativement fréquente. Il s'agit d'une maladie grave, qui apparaît dés la naissance, mais n'est parfois décelée que plus tard, alors que les symptômes sont déjà évidents. En règle générale, la mucoviscidose affecte à la fois le système respiratoire et le système digestif. Les symptômes et la sévérité de la maladie varient d'un sujet à un autre, nécessitant un traitement individualisé.

La mucoviscidose est-elle contagieuse ?

Non, la mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse, car elle ne peut être transmise d'un sujet à un autre. Nul besoin donc pour les parents de craindre la transmission de la maladie d'un enfant affecté à un enfant normal, car ce risque de transmission n'existe pas. Par contre, la mucoviscidose est une maladie génétique qui peut être transmise des parents aux enfants.

Qu'est-ce une maladie génétique ?

Notre organisme est composé de milliards de cellules à noyaux, au sein desquels se trouvent nos 23 paires de chromosomes. Ces chromosomes comportent le matériel génétique, aussi appelé génome, sous forme d'une multitude de gènes. Ces gènes sont des sections bien définies d'acide désoxyribonucléique (ADN), composé de 4 lettres associées 2 à 2 : A pour adénine et T pour thymine ; G pour guanine et C pour cytosine.

A l'instar des fautes d'orthographe d'une dictée, le génome peut comporter des défauts. Certains de ces défauts sont hérités de nos parents, d'autres sont dus à des mutations spontanées. Certains sont transmis à la descendance, d'autres pas. A ce jour, on estime qu'il y a environ 4000 maladies génétiques connues. On sait aujourd'hui que la mucoviscidose est due à une anomalie située au niveau du gène CFTR.

Comment est transmise la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est transmise de manière récessive et autosomique : récessif signifie que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'un sujet possède 2 gènes déficients ; autosomique veut dire que le gène responsable de la maladie n'est pas lié au sexe. Dès lors, la maladie apparaît uniquement si les deux parents sont porteurs du gène défectueux et s'ils transmettent chacun ce gène défectueux à l'enfant.

Quel régime alimentaire faut-il suivre ?

Lorsqu'on souffre de mucoviscidose, l'énergie puisée dans la nourriture est souvent insuffisante. Il faut dés lors remédier aux problèmes de carence dès le plus jeune âge afin d'éviter des retards de croissance. Le patient atteint de mucoviscidose doit veiller à un bon équilibre alimentaire et à un apport énergétique suffisant. La quantité d'énergie nécessaire est d'environ 30% supérieure à celle d'un enfant normal.

Pour cela, le régime alimentaire doit être suffisamment varié, tout en étant riche en calories. Or la meilleure façon de disposer de tous les nutriments nécessaires est de manger de tout. Des suppléments alimentaires, sous forme de boissons à base de minéraux, sucre, sel, vitamines, peuvent être proposés afin d'assurer un apport énergétique approprié. Certains patients ont recours à une alimentation par sonde, durant la nuit. L'équilibre alimentaire est complété par la prise d'enzymes pancréatiques.

Le sport est-il interdit ?

Il n'y a pas vraiment d'interdit. Le sport pratiqué dans de bonnes conditions est très bénéfique à la santé en général, y compris celle du patient atteint de mucoviscidose. L'activité physique permet d'améliorer la ventilation et d'accroître la force musculaire, ce qui mérite d'être encouragé. Par le rythme respiratoire qu'elle impose, l'activité physique favorise la pratique du drainage respiratoire. Ainsi, elle est un complément utile à la kinésithérapie respiratoire, sans la remplacer pour autant. Bien entendu, certaines limites s'imposent, notamment en cas de compétition sportive. Dans ce cas, il convient alors de consulter votre médecin.

Où en est la thérapie génique ?

Depuis la découverte du gène CRFT en 1989, l'espoir d'une guérison de la maladie a augmenté de manière importante grâce au recours éventuel à la thérapie génique. La thérapie génique consiste à remplacer un gène anormal dans certaines cellules par un gène normal, ce qui corrigerait ainsi le mauvais fonctionnement du gène défectueux. A ce jour, en dépit des espoirs, la thérapie génique n'est pas encore devenue réalité, car de nombreux problèmes persistent. Comment introduire le gène normal dans les cellules ? Comment court-circuiter les mécanismes de défense de l'organisme contre les corps étrangers ?

Mucoviscidose et greffe pulmonaire ?

La transplantation pulmonaire est une option thérapeutique à prendre en considération en cas d'insuffisance respiratoire importante, avec diminution notable de la qualité de vie. Il ne s'agit pas d'une intervention anodine, la survie après greffe étant de 70% à 1 an, et d'environ 45% à 5 ans.

Les complications de la transplantation pulmonaire sont surtout d'ordre infectieux et immunitaire. Elles restent fréquentes, même si l'espérance de vie après greffe pulmonaire s'améliore d'année en année grâce aux progrès de la médecine. Le rejet du poumon – considéré comme « étranger » par le système immunitaire - est le problème majeur. La recherche s'efforce de développer des médicaments immunosuppresseurs à même de diminuer les risques de rejet.

Puis-je avoir un enfant ?

La question est complexe et différents éléments sont à prendre en considération avant la prise de décision définitive, tels que l'état de santé, des problèmes éventuels de fertilité et la question génétique. Dans ce contexte, un conseil génétique est certes utile avant la prise de la décision. Si le partenaire de la femme est porteur de la maladie, un diagnostic anténatal doit être envisagé.

Les décisions de maternité et de paternité sont plus faciles pour certaines personnes que pour d'autres. Certaines choisiront de concevoir, quels qu'en soient les risques de santé potentiels. Pour d'autres, le défi que représente la mucoviscidose dans la vie quotidienne est tel qu'elles préfèrent renoncer à avoir des enfants. Toutefois, la plupart des patients éprouvent de la tristesse à ce sujet. Il faut dès lors les encourager à en parler à l'entourage ou à des conseillers.

Comment se déroule la grossesse ?

Alors que les premières études ont rapporté un taux élevé de complications au cours de la grossesse chez les femmes atteintes de mucoviscidose, de nombreuses femmes ont pu mener leur grossesse à terme grâce au progrès réalisés dans la prise en charge de la maladie. En règle générale, la grossesse est bien tolérée chez les femmes ayant une maladie peu sévère, le pronostic étant plus réservé chez les femmes ayant une maladie plus sévère (VEMS <70%).

Au décours de la grossesse chez une femme atteinte de mucoviscidose, il y a un risque accru de complications, tel que retard de croissance du fœtus, déclenchement prématuré du travail et accouchement avant terme. La surveillance minutieuse de la prise de poids de la mère, de la croissance fœtale et de la fonction respiratoire est capitale. Différentes méthodes kinésithérapiques sont nécessaires. La grossesse est généralement mieux prise en charge si elle est planifiée en étroite collaboration avec tous les intervenants : l'équipe médicale de la mère, l'obstétricien chargé de surveiller l'accouchement ainsi que le pédiatre.