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Mucoviscidose

Définition

La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique, est une maladie génétique, relativement fréquente, atteignant à la fois le système respiratoire et le système digestif. Au niveau respiratoire, on observe une accumulation de mucus dans les bronches, ce qui aboutit au long court à des problèmes respiratoires graves. Au sein du tube digestif, l’accumulation de mucus et de protéines entraîne des troubles digestifs et nuit à l’absorption des nutriments. Les problèmes pulmonaires dominent le tableau clinique et sont responsables des décès conséquents à la maladie.

Causes

La mucoviscidose est une maladie génétique ; les symptômes se manifestent lorsqu’un enfant hérite de ces deux parents la version défectueuse du gène responsable de la maladie. En France, environ 1 sujet sur 25 est porteur d’une version défectueuse du gène responsable de la maladie.

Pour un enfant dont les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances que l’enfant ne soit ni atteint ni porteur de la maladie, il y a 25% de chances qu’il soit atteint de la maladie et 50% de chances qu’il soit porteur du gène défectueux.

Symptômes cliniques

Touchant plusieurs organes du corps, la mucoviscidose se manifeste par une série de symptômes : toux persistante avec élimination d’un mucus épais, visqueux et collant ; difficultés respiratoires ; survenue répétée d’infections broncho-pulmonaires ; thorax déformé en raison des troubles de la ventilation ; appétit excessif associé à une perte de poids ; retard de croissance en raison de la malabsorption ; diarrhées chez un bébé ou un enfant chétif ; graisses non digérées dans les selles ; peau au goût salé.

Le diagnostic n’est pas toujours facile. La mucoviscidose est découverte vers l’âge de 7 mois en moyenne, et pratiquement toujours avant l’âge de 5 ans.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic de la maladie repose sur le test à la sueur. Il s’agit d’un test très fiable qui permet de mesurer le taux des ions chlorures (Cl-) présent dans la sueur. En cas de mucoviscidose, la concentration en chlorures de la sueur est de 2 à 5 fois supérieure à la normale. Le diagnostic de mucoviscidose est confirmé si la concentration en sels de chlore est >60 mEq/l lors de deux tests successifs. A noter qu’il s’agit d’un test qualitatif, les taux en chlore mesurés dans la sueur étant sans rapport avec la gravité de la maladie.

Le test au méconnium – premières selles du bébé - était souvent utilisé dans le passé pour le dépistage postnatal de la mucoviscidose. Ce test permet de détecter la présence de protéines dans le méconnium, son principal inconvénient étant son manque de fiabilité.

Si le test à la sueur est positif ou lorsqu’un cas de mucoviscidose apparaît dans une famille, il est possible de procéder à un test génétique à partir d’un échantillon de sang. Ce test est basé sur l’examen de l’ADN à la recherche du chromosome atteint et peut être réalisé soit par le médecin traitant, soit dans un centre spécialisé.

Le dépistage prénatal entre en ligne de compte uniquement chez les familles qui ont déjà un enfant atteint de mucoviscidose ou en présence d’antécédents familiaux. L’objectif du test est de rechercher au niveau du placenta de la mère, à partir de la 10ème semaine de la grossesse, si l’enfant est atteint de mucoviscidose.

Physiopathologie et évolution de la maladie

Dans cette maladie, le mucus fabriqué par les glandes de l’organisme est trop épais et visqueux pour remplir son rôle, d’où l’appellation de « mucoviscidose » pour « mucus visqueux ». En l’absence de prise en charge appropriée, la mucoviscidose s’accompagne de 2 complications majeures :

  • L’accumulation de mucus dans les petites bronches évolue rapidement vers une insuffisance respiratoire en raison de l’obstacle créée à la circulation de l’air. Les alvéoles pulmonaires sont en permanence hypoventilées et dilatées ; l’air et les sécrétions bronchiques s’évacuent mal vers l’extérieur, ce qui donne naissance à de l’emphysème pulmonaire. La stagnation favorise l’envahissement par des bactéries et la prolifération des micro-organismes (bactéries, champignons, virus) responsables d’infections respiratoires à répétition. Endommageant davantage un tissu pulmonaire déjà fragilisé, ces infections entraînent une perturbation progressive de l’oxygénation du sang et alourdissent davantage le pronostic de la maladie.
  • L’insuffisance pancréatique donne d’abord naissance à une mauvaise digestion des graisses et à des diarrhées, puis - en raison des carences en vitamines, protéines et lipides - à une dénutrition avec un retard de croissance.

Prise en charge de la maladie

Le suivi des malades fait appel à une équipe pluridisciplinaire : infirmières, diététiciennes ; kinésithérapeutes, médecins traitants, pédiatres, spécialistes en mucoviscidose.

Le traitement est avant tout symptomatique et consiste tout d’abord en des séances de kinésithérapie respiratoire visant à éliminer l’excès de sécrétions bronchique. S’y ajoute une série de mesures d’hygiène stricte : alimentation riche et variée et une supplémentation en enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion. La prise en charge est complexe et doit être adaptée à chaque sujet en particulier. Pour palier aux surinfections broncho-pulmonaires, le médecin est parfois amené à prescrire des antibiotiques par aérosol, par voie orale ou par voie intraveineuse, en fonction du degré de fatigue ou d’infection. Plus le traitement est institué tôt, plus il permettra de freiner l’évolution de la maladie vers l’insuffisance respiratoire chronique.

Des examens de la ventilation et des sécrétions sont réalisés à des intervalles réguliers, les traitements étant adaptés au fur et à mesure de l’évolution de la maladie. Les activités physiques sont à encourager ! En vue d’une prise en charge optimale, la motivation tant du patient que de l’équipe soignante est capitale. Aussi, la volonté du patient et de sa famille à accepter les séances de kinésithérapie respiratoires, les bilans périodiques, les visites médicales régulières permet de garder l’état du malade le plus stable possible, évitant ainsi les hospitalisations et les traitements lourds.

Pour en savoir plus sur la mucoviscidose

L’information contenue sur ce site n’est pas destinée à remplacer les conseils et recommandations de votre équipe soignante. Si vous avez des questions ou des problèmes, parlez-en d’abord à son médecin traitant. Le médecin pourra également vous renseigner sur les associations nationales auprès desquelles vous trouverez toute l’information nécessaire sur la mucoviscidose et sa prise en charge.

Voici quelques adresses ou liens utiles :

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